Il test NIPT è un test di screening prenatale non invasivo che si basa su una nuova tecnologia di sequenziamento del Dna fetale. Questa metodica consente una analisi approfondita del DNA fetale libero attraverso una “ doppia lettura “ che migliora la distinzione tra Dna fetale e Dna materno grazie ad un avanzato algoritmo bioinformatico. Questo screening si può effettuare dalla 9°-10° settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue. Il test può essere eseguito su gravidanze singole , gemellari e gravidanze ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita.
Il test permette di valutare in maniera approfondita, con elevata sensibilità e specificità, il rischio delle principali aneuplodie autosomiche del feto (anomalie riguardanti il numero dei cromosomi non sessuali), le aneuploidie dei cromosomi sessuali, le 5 microdelezioni e su richiesta permette di conoscere il sesso del feto.
- Trisomia del cromosoma 21 (Sindrome di down): è la trisomia più comune; i bambini affetti possono avere una disabilità intellettiva lieve o moderata, difetti cardiaci e/o altri disturbi
- Trismonia del cromosoma 18 ( sindrome di Edwards ) : porta ad una elevata incidenza di aborto spontaneo. I neonati affetti hanno generalmente gravi malformazioni, ritardo mentale e raramente sopravvivono oltre il primo anno di età
- Trisomia del cromosoma 13 ( Sindrome di Patau ): porta ad una elevata incidenza di aborto spontaneo. I neonati con sindrome di Patau hanno grave ritardo mentale, possono avere gravi malformazioni cardiache e altre patologie; raramente sopravvivono oltre il primo anno di età.
- Aneuplodie cromosomi sessuali X e Y
- 5 microdelezioni: assenza di un piccolo frammento di cromosoma che determina la Sindrome Di Gorge, la Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Cri-du-chat e la Sindrome da delezione 1p36
Si eseguono presso il laboratorio i test neoBona, neoBona Karyo e neoBona Genome Wide.